多脏器受累的遗传性及出血性毛细血管扩张症一例
病史资料：
患者男，27岁，3年前因无明显诱因出现黑便，曾以“上消化道出血”在外院住院治疗，补充铁剂及输血治疗，病情无明显好转。本次因“间断黑便3年，加重半年”来我院就诊。临床诊断：上消化道出血，贫血。经追问病史患者既往有反复少量鼻出血史，家庭中多人有鼻出血和发绀表现。该患者1年前因“脑脓肿”接受手术治疗。在10年前，因口唇发绀,杵状指(趾)就医，诊断为肺动静脉瘘并经手术治疗。入院查体:
体温36.7℃、脉搏次/min、呼吸18次/min、血压/50mmHg(1mmHg=0.kPa),神志清楚,双颊部毛细血管扩张，巩膜无*染，睑结膜色淡，双肺呼吸音清,未闻及干湿性罗音，心率次/min,律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音，肝肋下未触及2cm，杵状指，双下肢轻度水肿。
实验室检查:
红细胞2.96×/L,血红蛋白70g/L,血小板×/L；总蛋白52.7g/L，白蛋白29.4g/L，白蛋白/球蛋白1.3，前白蛋白9.0mg/L，血清铁蛋白5.30mg/ml,其余正常。
使用仪器：
PhilipsIU22彩色超声诊断仪,二维超声探头型号为C5-1,频率为1～5MHz，三维超声探头型号为V6-2及X3-1，频率为2～6MHz、1～3MHz。超声检查：
二维超声所见，肝脏增大，肝门至肝内可见较广泛蜂窝状迂曲扩张或呈“阶梯”样迂回扩张的血管，扩张的内径7～11mm，扩张的管壁周围组织回声增强（图1），门静脉回声正常，腹腔干（15mm）、肝总动脉（13mm）、肝固有动脉（11mm）明显扩张。多普勒超声所见，在“阶梯”样迂回扩张的无回声内充满血流信号，色彩明亮，呈“镶嵌色”彩色血流信号（图2），肝动脉呈囊状蛇行迂曲扩张，或在异常“阶梯”样迂回扩张低回声内可测及动脉样高速低阻、毛刺样、加速时间延长的血流频谱（图3），收缩期峰值血流速度可达cm/s，舒张期血流速度可达60cm/s；同时可测及腹腔干、肝总动脉、肝固有动脉内血流速加快，频谱形态也与肝内一致，提示腹腔干起始部有狭窄，经检查发现腹腔干起始部有严重狭窄，内径约2mm（图4，5），该处测及收缩期峰值血流速度可达cm/s，舒张期血流速度可达cm/s（图6），腹腔干狭窄后扩张段内径约15mm，该段收缩期峰值血流速度约为cm/s，舒张期血流速度约为80cm/s，其频谱形态与肝内扩张的动脉类似（图7），可以证明肝内测及的毛刺样频谱应该是动脉性频谱。根据临床有黑便及贫血症状，对患者胃道肠行超声扫查，发现在肝左叶下方相当于横结肠或胃窦的部位周边出现丰富的血流信号（图8，5），其频谱形态与腹腔干狭窄后扩张段类似（图9）。肝静脉及下腔静脉超声检查所见：内径明显增宽，随呼吸变化不明显，三条肝静脉、下腔静脉内径分别为：左肝静脉：中16mm，右肝静脉：20mm，肝静脉：18mm，下腔静脉：30mm）。
图片分享：
图1肝内可见较广泛蜂窝状迂曲扩张，呈阶梯”样迂回扩张的暗区。
图2“阶梯”样迂回扩张肝动脉暗区内充满色彩明亮,呈“镶嵌色”彩色血流信号。
图3在肝动脉呈异常“阶梯”样迂回扩张暗区内取样，可测及动脉样高速低阻血流频谱毛刺样血流频谱，加速时间延长。
图4腹腔干彩色血流图像显示腹腔干起始部严重狭窄和窄后扩张。
图5腹腔干三维彩色血流图像显示腹腔干起始部严重狭窄和窄后扩张。
图6腹腔干狭窄处频谱多普勒血流图像，为高速低阻力频谱。
图7腹腔干狭窄后扩张段频谱多普勒血流图像，其频谱形态与肝内扩张的动脉类似
图8胃部扩张血管彩色血流图像，显示在肝左叶下方相当于胃窦的部位周边出现丰富出现血流。
图9胃部扩张血管内频谱多普勒血流图像，扩张血管内侧及类似动脉样血流频谱。其它检查：
胸部X线片显示，双肺血管纹理增多、增粗。
胸部高分辨率CT平扫显示，双肺血管纹理增多、增强。
内镜所见：鼻腔及咽后壁黏膜有多处散在糜烂，触之易出血；食管下段黏膜充血水肿，胃体黏膜近小弯侧后壁，有散在两处黏膜缺损，表面充血，胃窦黏膜充血水肿。
心脏超声检查所见：心脏全心大，室间隔及左心室后壁增厚；左心室长轴测量左心房内径46.4mm，室间隔厚度12.6mm，左心室舒张末内径69.1mm，左心室后壁厚度11.5mm，右心室内径22mm，右心室流出道24.3mm；心尖四腔心测量左心房内径为86mm×64mm，右心房内径为90.4mm×69mm。
文献复习：
肝内HHT可累及肝脏小动脉、小静脉和毛细血管，但由于肝动脉压力较静脉高，往往肝动脉异常扩张的受累表现更多见，也可同时合并肝内的单个或多个血管瘤。由于该病先天性肝内血管壁的缺陷，穿刺病理活检不宜进行。二维超声检查门静脉及胆道常因扩张的肝动脉压迫或遮挡而显示不清或难以辨别。彩色多普勒超声检查扩张的肝动脉主要表现为阶梯状、蚯蚓状、蜂窝状或囊状，呈高速型血流。
鉴别诊断：
1.肝硬化、肝内肿块压迫引起的肝动脉扩张。
2.门静脉海绵样变性。
3.胆道扩张。
4.肝静脉型Budd-Chiari综合征。
参考文献：陈胜江,白东峰,夏明钰，等.超声在遗传性出血性毛细血管扩张症肝受累中的应用价值..23(3)
病例整理：超声医师网微团队
病例来源：猫猫超声论坛